Effect of SORT1 rs599839 Polymorphism on Lipid Profiles: A Single City Experience

Amaç: VPS10p ailesinin bir reseptörü olan Sortilin-1(SORT1)’i kodlayan SORT1 geni 1p13.3’de lokalizedir. genom çapında ilişkilendirme çalışmalarında (GWAS) hepatik lipit metabolizması ve düşük dansiteli lipoprotein-kolesterol (LDL-K) seviyeleri ile ilişkisinden dolayı koroner kalp hastalığı (KKH) oluşturma riski ilişkilendirilmiştir. gen bölgesi üzerindeki çeşitli varyasyonlar profilleri üzerinde farklı etkilere neden olmaktadır. Bizim bu çalışmadaki amacımız; Giresun ilinde rs599839 varyantlarının KKH gelişimi parametreleri üzerine etkisinin olup olmadığını belirlemektir.Yöntem: Bu vaka-kontrol çalışmasında 396 kişiden oluşan erkek çalışma grubunda (209 /187 kontrol) polimorfizmi için TaqMan 5’ Allelik Ayrım Testi genotipleme yapıldı.Bulgular: Hasta kontrol grupları arasında genotip dağılımları açısından istatistiksel olarak fark bulunmamaktadır (p=0.81). G allel varlığı hem hasta de daha Total-Kolesterol (TK) (sırasıyla; p=0.005,p=0.032) LDL-K p=0.005,p=0.040) seviyelerine sebep olurken yüksek (HDL-K) p=0.001,p=0.006) gözlenmiştir.Sonuç: Bulgularımız polimorfizminin direk patogenezine katkısının olmadığı yönündedir. Ancak, minör varlığının TK seviyelerini düşürürken, HDL-K seviyelerinde yükselmeye olduğu görülmüştür. durum profili olumlu etki gösterdiği KKH’a karşı koruyucu izlenimini vermiştir.